تعيين جهش در اگزون 8 ژن p53 در بيماران مبتلا به تومور مغزي از نوع آستروسايتوما

زمينه و هدف: اكثر پژوهش ها نشان داده اند كه بين ايجاد تومور هاي مغزي و ميزان بدخيمي تو مورها و ژن هاي سركوب گر تومور و انكون ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام اين پروژه بررسي جهش هاي اگزون 8 ژن P53 در بيماران مبتلا به تومور مغزي از نوع آستروسيتوما مي باشد. روش كار: اين تحقيق از نوع تجربي آزمايشگاهي بوده و طي آن ابتدا استخراج DNA از 30 نمونه بافت تازه مغز به روش فنول كلروفورم انجام شد و بعد از انجام PCR اگزون 8 ژن p53 غربالگري اوليه از طريق SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) براي تشخيص شيفت در نمونه ها انجام شد. سپس مواردي كه داراي شيفت بودند تعيين توالي شدند. يافته ها: در اين تحقيق يك جهش بدمعني (Missense) g.13851A G (تبديل اسيد آمينه اي K291E) در بيمار مبتلا به آستروسايتوما درجه چهار شناسايي شد. نتيجه گيري: بر اساس يافته هاي اين مطالعه ميتوان تغيير بد معني فوق كه در ناحيه متصل شونده به DNA فاكتور رونويسي p53 رخ داده را تحت عنوان يك جهش پاتوژن در نظر گرفت. احتمالا اين جهش از عملكرد سركوب گر توموري اين فاكتور جلوگيري ميكند و منجر به سرطان ميشود. اين مسئله در ژن درماني و تشخيص زود هنگام تومورهاي مغزي ميتواند حائز اهميت باشد.