بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسي-عصبي غيرسندرمي

زمينه و هدف: ناشنوايي يكي از شايع ترين اختلالات حسيعصبي ناهمگن با فراواني 1 در 1000 مي باشد. جهش هاي عامل بيماري در ژن GJB2 (CX26) در جايگاه ژني DFNB1 بر روي كروموزوم 13 در موقعيت 13q12 مهم ترين عامل ناشنوايي مادرزادي از نوع اتوزومي مغلوب (Autosomal Recessive NonSyndromic Hearing LossARNSHL) در بيشتر جمعيت ها مي باشد. هدف مطالعه حاضر بررسي جهش هاي عامل ناشنوايي در ژن GJB2 در مبتلايان به ناشنوايي حسيعصبي غيرسندرمي در مركز ناشنوايي تبريز مي باشد. روش كار: مطالعه توصيفي آزمايشگاهي حاضر بر روي 50 بيمار مبتلاء به ناشنوايي ارثي غيرسندرومي مراجعه كننده به كانون ناشنوايي تبريز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 ميلي ليتر خون وريدي از بيماران، DNA ژنومي به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction RGDE) استخراج شد. در اين مطالعه، شناسايي شايع ترين جهش ژن GJB2 (35delG) به روش ASPCR و بقيه جهش ها به روش تعيين توالي مستقيم قطعات تكثيري از ناحيه كُدكننده ژن هدف صورت گرفت. يافته ها: در اين مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گرديد. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزيگوت، 7 فرد (14%) هتروزيگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادي كه نسبت به جهش 35delG هتروزيگوت و يا نرمال بودند جهش ديگري مشاهده نگرديد؛ بنابراين جهش 35delG در جمعيت مورد مطالعه با فراواني نسبي 39% مي باشد. نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه نشان مي دهد با آنكه جهش 35delG شايع ترين جهش عامل ناشنوايي در مبتلايان مي باشد اما ژن هاي ديگري در بروز ناشنوايي در منطقه نقش دارند و براي شناسايي آن ها نياز به مطالعات بيشتر مي باشد؛ بنابراين، ﺑﺮرﺳﻲ ﺟﻬﺶ هاي ﻋﺎﻣﻞ ﺑﻴﻤﺎري ﺑﺮاي ﻣﺮاﺟﻌﻪ ﻛﻨﻨﺪﮔﺎن ﺑﻪ ﻣﺮاﻛﺰ ﻣﺸﺎوره ژﻧﺘﻴﻜﻲ در ﻗﺒﻞ از ازدواج و ﻗﺒـﻞ از ﺑﺎرداري ﭘﻴﺸﻨﻬﺎد ﻣﻲﺷﻮد.