بررسي پيوستگي ژنتيك لوكوس DFNB63 در خانواده‌هاي دچار ناشنوايي غيرسندرمي اتوزوم مغلوب در استان‌هاي همدان و كهكيلويه و بويراحمد

مقدمه: ناشنوايي يك اختلال حسي- عصبي است و يكي از شايع‌ترين نقص‌هاي مادرزادي مي‌باشد كه داراي بروز يك در هزار در بين نوزادان مي‌باشد. مطالعات نشان داده است كه پنجاه درصد موارد ناشنوايي، داراي علل ژنتيك و پنجاه درصد باقي‌مانده، داراي علل محيطي و ناشناخته است؛ قابل ذكر است كه اين نقص، بسيار ناهمگن مي‌باشد. ناشنوايي در حدود 70 درصد موارد، غيرسندرمي است و تنها نقص موجود در بيمار مي‌باشد؛ حدود 80 درصد اين گونه ناشنوايي، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث مي‌رسد (ناشنوايي غيرسندرمي اتوزوم مغلوب). در اين تحقيق، به بررسي نقش لوكوس DFNB63 (در ژن LRTOMT) در خانواده‌هاي دچار ناشنوايي غيرسندرمي اتوزوم مغلوب در دو استان ايران پرداختيم.روش‌ها: در اين مطالعه‌ي توصيفي- آزمايشگاهي، به منظور تعيين شيوع جهش‌هاي DFNB63 در استان‌هاي غربي ايران، به بررسي نقش جهش‌هاي اين ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان‌هاي همدان و كهگيلويه و بويراحمد پرداخته شد. خانواده‌هاي انتخاب شده در اين مطالعه، داراي ازدواج خويشاوندي و حداقل 2 يا تعداد بيشتري ناشنوا بوده، همچنين از نظر جهش GJB2، منفي بودند. آناليز پيوستگي با انتخاب شش نشان‌گر STR (Short tandem repeats) مناسب براي اين لوكوس، انجام شد.يافته‌ها: با آناليز پيوستگي خانواده‌هاي انتخاب شده، هيچ‌ كدام، در نشان‌گرها‌ي مورد نظر با لوكوس DFNB63 پيوستگي نشان ندادند. بر اين اساس، جهش‌هاي ژن LRTOMT در ايجاد ناشنوايي در خانواده‌هاي مورد بررسي نقش نداشتند. نتيجه‌گيري: مطالعه‌ي حاضر پيشنهاد مي‌كند كه جهش‌هاي ژن LRTOMT، از نظر باليني، اهميت چنداني در بروز ناشنوايي در استان‌هاي مورد مطالعه ندارند.