بررسي جهش‌هاي ژن GJB2 در 31 فرد ناشنواي غيرسندرمي در استان گيلان

زمينه و هدف: ناشنوايي غيرسندرمي يك ناهنجاري ناهمگن ژنتيكي است. جهش در ژن GJB2 يكي از مهم‌ترين علل ناشنوايي غير‌‌‌‌سندرمي در بسياري از كشور‌ها است. هدف از اين مطالعه ارزيابي جهش‌هاي ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوا در استان گيلان بود. مواد و روش ها: در اين مطالعه توصيفي ـ مقطعي، نمونه‌هاي خوني از 31 فرد ناشنواي غير‌سندرمي از شهر‌هاي رشت و بندر‌انزلي جمع‌آوري شد. بعد از جداسازي DNA، ژن GJB2 به روش PCR تكثير و سپس تعيين توالي شد. ملاحظات اخلاقي: اين مقاله مورد تاييد دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامي، واحد مشهد قرار گرفته است (كد: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027 ). يافته ها: در اين مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسايي شد. جهش 35delG بالاترين فراواني (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزيگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزيگوت (در دو فرد) داشت. يك بيمار با جهش V153I به صورت هتروزيگوت و يك بيمار با 35delG/G200R جهش به صورت هتروزيگوت مركب شناسايي شد. نتيجه گيري: به نظر مي‌رسد كه جهش 35delG يك جهش شايع در ژن GJB2 در افراد ناشنواي غير‌سندرمي در استان گيلان باشد.