مطالعه پويش كل ژنوم جهت شناسايي جايگاه‌هاي ژنتيكي مرتبط با بيماري لكوز در گاوهاي هلشتاين ايران

عفونت ويروس لوسمي گاوي (BLV) بيش‌تر در گله‌هاي شيري شيوع داشته و به‌دليل محدوديت‌هاي تجاري و مرگ‌ومير ناشي از لنفوساركوم باعث ضررهاي اقتصادي مستقيم مي‌شود كه هم‌چنين با كاهش توليد شير و افزايش نرخ حذف نيز مرتبط مي‌باشد.  هدف از اين پژوهش، مطالعه پويش كل ژنوم (GWAS) براي شناسايي مناطق ژنومي و ژن‌هاي كانديدا مرتبط با عفونت به BLV بود. اين مطالعه با استفاده از گاوهاي هلشتاين ايران كه به‌طور طبيعي به BLV آلوده شده بودند، انجام گرفت. بدين منظور از 150 راس گاو هلشتاين در يكي از گاوداري‌هاي صنعتي اصفهان، نمونه‌خون جمع‌آوري و از آن‌ها استخراج DNA و سرم انجام گرديد. سپس نمونه‌هاي DNA آماده‌شده با استفاده از تراشه‌هاي k30 (SNPchip30k) (توسط شركت ايلومينا) تعيين ژنوتيپ شدند. كنترل كيفيت نشانگرهاي تعيين ژنوتيپ‌شده براساس شاخص‌هاي فراواني آلل نادر (0.05 PMAF )، ژنوتيپ از دست‌رفته (0.05PMIND )، نرخ تعيين ژنوتيپ (0.05PGENO ) و تعادل هاردي-واينبرگ (6-10×1PH-W ) توسط نرم‌افزار PLINK انجام شد. بعد از آناليز كنترل كيفيت 145 راس گاو (77 بيمار و 68 شاهد) و 22868 نشانگر براي ادامه آناليز باقي‌ماند. پس از انجام آناليز پويش ژنوم در برنامه PLINK در نهايت هشت نشانگر بالاتر از حد آستانه معني‌داري، شناخته شدند كه بيش‌ترين نشانگرهاي معني‌دار در كروموزوم‌هاي 17 و 21 قرار داشتند. با بررسي بيوانفورماتيكي مناطق ژنومي معني‌دار با استفاده از پايگاه‌هاي برخط ensemble و genecards، ژن‌هاي مرتبط با نشانگرهاي معني‌دار انتخاب شده، شناسايي شدند كه مهم‌ترين آن‌ها GRK4، TP53BP1، ‌SCAPER، GLRB، PDGFC، TNIP2، PSTPIP1، CEP350، MR1، TOM1L2، SREBF1، COPS و TNFRS13B بود.