پديد آورندگان :
آزادگان دهكردي، فاطمه نويسنده كارشناس ژنتيك، مركز تحقيقات سلولي ومولكولي، دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني شهركرد Azadegan-Dehkordi, Fartemeh , منتظرظهوري، مصطفي نويسنده دانشجوي PhD ژنتيك پزشكي، دانشگاه تربيت مدرس تهران Montazer-Zohouri, Mostafa , فرخي، عفت نويسنده كارشناس ارشد بيوشيمي، مركزتحقيقات سلولي ومولكولي، دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني شهركرد Farrokhi, Effat , شيرمردي، سيد ابوالفتح نويسنده پزشك عمومي، سازمان بهزيستي استان چهارمحال وبختياري Shirmardi, S. Abolfateh , ساعدي مرغملكي، مجتبي نويسنده كارشناس علوم آزمايشگاهي، دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني شهركرد Saedi-Marghmaleki, Mojtaba , عطايي آشتياني، زهره نويسنده , , رييسي، سميه نويسنده كارشناس ارشد سلولي ومولكولي، دانشگاه اصفهان Reisi, Somayeh , ابوالحسني، مرضيه نويسنده Abolhasani, M , خضرايي، حميد نويسنده استاديارENT، دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني شهركرد Khazraei, Hamid , اكبري، محمد تقي نويسنده , , هاشم زاده چالشتري، مرتضي نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي واحد خوراسگان- دانشگاه علوم پزشكي شهر كرد Hashemzadeh Chaleshtari , morteza
كليدواژه :
A3243G , A1555G , جهش هاي ميتوكندريايي , A7445G , ناشنواي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: ناشنوايي غيرسندرمي مي تواند بر اثر جهش در ژن هاي ميتوكندريايي و هسته اي ايجاد شود. جهش هاي ميتوكندريايي در كمتر از 1 درصد كودكان با ناشنوايي پيش از زبان باز كردن بروز مي كنند اما شيوع آن ها در سنين بالا بيشتراست. بيشتر نقايص مولكولي مسيول اختلالات ميتوكندريايي همراهي كننده با ناشنوايي، بر اثر جهش هايي در ژن 12SrRNA و ژن هاي tRNA ايجاد مي شوند. هدف اين مطالعه شناسايي فركانس سه جهش معمول از جهش هاي ميتوكندريايي شامل A1555G، A3243G و A7445G در گروهي از افراد ناشنواي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب (ARNSHL) در استان سيستان و بلوچستان است.
مواد و روش كار: در اين مطالعه ي توصيفي–آزمايشگاهي 110 نفر از افراد ARNSHL ازنظر سه جهش معمول ميتوكندريايي با استفاده از روش PCR-RFLP در استان سيستان وبلوچستان بررسي شدند و سپس جهش هاي ممكن توسط روش تعيين توالي مستقيم مورد تاييد قرار گرفتند.
يافته ها: هيچ كدام از جهش هاي A7445G و A1555G در اين مطالعه مشاهده نشد. هر چند ما يك نمونه جهش A3243G (%9/0) را يافتيم. علاوه بر اين يك جايگاه برش MTTL1 نزديك به جهش A3243G بلوكه شده يك واريانت آللي G3316A (%9/0) در بيماران مورد مطالعه را آشكار نمود.
نتيجه گيري: اين مطالعه نشان مي دهد كه جهش هاي ميتوكندريايي مسيول كمتر از 1 درصد ناشنوايي غيرسندرمي اتوزومي مغلوب ARNSHL)) قبل از زبان باز كردن در جمعيت استان سيستان و بلوچستان مي باشند. مطالعه ي حاضر مشاوره ژنتيك افراد ناشنوا در استان سيستان و بلوچستان را بهبود خواهد داد.]م ت ع پ ز، 13(5): 22-17
