فراواني و اهميت بررسي موتاسيونV617F JAK2 در بيماران ايراني مبتلا به پلي‌سيتمي ورا، ترومبوسيتمي اساسي و ميلوفيبروز اوليه

سابقه و هدف: بررسي موتاسيون JAK2V617F در تشخيص و طبقه‌بندي نيوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو كاربرد گسترده‌اي يافته است. در اين مطالعه، فراواني موتاسيون V617F JAK2 در بيماران ايراني مبتلا به پلي‌سيتمي ورا، ترومبوسيتمي اساسي و ميلوفيبروز اوليه بررسي شد. روش بررسي: در اين مطالعه بنيادي، نمونه خون محيطي 174 بيمار مبتلا به پلي‌سيتمي ورا (57 بيمار)، ترمومبوسيتمي اساسي (84 بيمار) و ميلوفيبروز اوليه (33 بيمار) از نظر موتاسيون JAK2V617F بررسي شد. DNA نمونه‌ها با روش پروتييناز k از بافي‌كوت بدست آمده از خون محيطي استخراج گرديد. پس از انجام كنترل كيفي، براي ارزيابي وضعيت موتاسيون JAK2 از واكنش زنجيره پليمراز با پرايمرهاي اختصاصي الل استفاده شد. محصولات PCR، پس از الكتروفورز روي ژل پلي‌اكريل‌اميد و انجام رنگ‌آميزي نقره ارزيابي شدند. يافته ها: موتاسيون JAK2V617F در 8/63 درصد (111 نفر) نيوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو مشاهده گرديد. 82 درصد (47 نفر) مبتلايان به پلي‌سايتمي ورا، 57 درصد (48 نفر) موارد ترومبوسيتمي اساسي و 48 درصد (16 نفر) مبتلايان به ميلوفيبروز اوليه اين موتاسيون را داشتند. نتيجه گيري: اين مطالعه نشان داد كه بررسي موتاسيون JAK2V617f با استفاده از روش اختصاصي الل در بيماران ايراني مبتلا به نيوپلاسمهاي ميلوپروليفراتيو سرعت و دقت تشخيص نيوپلاسم‌هاي ميلوپروليفراتيو و متعاقب آن عاقبت بيماران مبتلا را ارتقاي مي‌دهد.

Background: Detection of JAK2V617F mutation was widely used in the diagnosis and classification of myeloproliferative neoplasms. In this study, frequency of JAK2V617F mutation among Iranian patients with polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) was studied. Materials and methods: In this basic study, blood samples of 174 patients with polycythemia vera (n= 57), essential thrombocythemia (n= 84) and primary myelofibrosis (n= 33) were evaluated for JAK2V617F mutation. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. After quality control of extracted DNA, the JAK2–V617F mutation was analyzed using allele-specific PCR. All PCR products were analyzed by polyacrylamide gel (5%) electrophoresis and silver staining. Results: One hundred and eleven out of 174 patients (63.8%) were positive for the presence of the JAK2V617F mutation. Frequency of mutation was 82% (47/57) in PV, 57% (48/84) in ET and 48% (16/33) in PMF. Conclusion: This study showed that detection of JAK2-V617F mutation using allele-specific PCR lead to better diagnosis and treatment of Iranian patients with different MPNs.