به كارگيري aCGH در ناهنجاري هاي كروموزومي

Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Chromosomal Aberrations

پس از شرح مختصري در مورد تولد دانش سيتوژنتيك (1956) و كاربرد آن در پزشكي (1959) به عنوان آزمايش ارزنده اي براي تشخيص بيماريهاي ارثي ناشي از ناهنجاريهاي كروموزومي، محدوديت دامنه كارآيي آن، محققين را بر آن داشت روش هاي نواريBanding را كشف و به كار گيرند. اين روش توانست بسياري از مشكلات و محدوديت هاي قبلي را مرتفع نمايد ولي باز در مواردي به ويژه در نمونه هايي كه امكان كشت بافت مقدور نبود، همچنين در ناهنجاريهاي كوچك (ريزحذفي ها) قادر به تعيين تشخيص نبود. خوشبختانه روش (FISH) Fluorescent in Situ Hybridization توانست بسياري از مشكلات را برطرف كند ولي چون براي بررسي هر مورد بيماري احتياج به ردياب (پروب) خاص داشت و مانند روش سابق قادر به بررسي نسوج نكروز نبود. تكنيك جديد Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) كه مهمترين مزيت آن امكان بررسي نسوج نكروز و مرده مي باشد و مزيت مهم ديگر اينكه مي توان تمام ژنوم را يكجا مطالعه نمود و هر گونه كمبود و يا افزايش ماده كروموزومي را به وضوح مشاهده نمود. روش برتر روز شناخته شده و كارآيي برتري انجام مي دهد. نظر به اينكه تعداد قابل توجهي از موارد ارجاعي بدين مركز مربوط به جنين هاي مرده زا و كورتاژ ماحصل آبستني فاقد نسج زنده مي باشد و بررسي نمونه از نظر ناهنجاريهاي كروموزومي مورد درخواست پزشكان باليني است، براي رفع اين كمبود امكانات فني و متخصصين سيتوژنتيك مجرب را فراهم آورده ايم. در پايان نتيجه دومورد كه با بكار گيري مجموعه روشهاي جديد سيتوژنتيك و Fish و aCGH به نتيجه قطعي رسيده ايم گزارش مي شود.