گزارش يك مورد نشانگان كوداس در يك دختر ايراني

A syndrome resemble to CODAS: the first reported Iranian girl

نشانگان كوداس با مجموعه علايم چشمي ،مغزي، دنداني، گوشي و اختلالت اسكلتي مشخص مي‌شود. بيماران دچار تاخير تكاملي، كوتاهي قد، عقب‌ماندگي ذهني، شلي عمومي، كاتاراكت، پتوز، دندان‌هاي غيرطبيعي، گوش‌هاي بدشكل، ناشنوايي، شياردار بودن نوك بيني و يافته‌هاي پرتوشناختي، شامل ديسپلازي اسپونديلواپي‌فيزيال، تاخير بلوغ استخواني و شيارهاي كرونال در ستون مهره‌ها، هستند. علت زمينه‌اي در نشانگان كوداس هنوز مشخص نيست، اما اين بيماري احتمالاً به‌سبب نقص در ژن كلاژن ايجاد مي‌شود. در اين گزارش، براي اولين بار، يك دختر ايراني با علايمي مشابه نشانگان كوداس معرفي مي‌شود. اين بيمار تاخير رشد و تكامل، چهره ديسمورفيك، كاتاراكت، دندان‌هاي غيرطبيعي، تغيير شكل گوش داشت و در تصاوير پرتوشناختي ديسپلازي متافيزيواپي‌فيزيال مشهود بود. اين كودك حاصل ازدواج خويشاوندي است كه احتمال توارث اتوزومي مغلوب را در اين نشانگان افزايش مي‌دهد.