بررسي جهش‌هاي اگزوني ژن NOD2 در بيماران ايراني مبتلا به كرون

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژني كه ارتباطي قوي با بيماري كرون دارد، شناخته شده است. ولي جهش‌هاي اين ژن در جمعيتهاي مختلف، فراواني‌هاي متفاوتي را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعيين توالي تمام اگزون‌هاي ژن NOD2 در بيماران ايراني مبتلا به كرون بود تا جهش‌هاي موجود در اين ژن را بيابيم و فراواني هريك از آنها را در بيماري كرون در مقايسه با افراد شاهد بررسي نماييم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحليلي مورد-شاهدي 90 بيمار كرون و 120 فرد سالم كه از نظر سن و جنس با بيماران همسان بودند، مورد بررسي قرار گرفتند. اين افراد در طي سه سال (1388-1386) به بيمارستان طالقاني وابسته به دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مراجعه كرده بودند. تمام مناطق اگزوني ژن NOD2 در اين افراد به روش PCR (polymerase chain reaction) وsequencing مورد بررسي قرار گرفت و در دو گروه بيمار و شاهد مقايسه شد.يافته‌ها: 21 جهش در تمام اگزون‌هاي ژن NOD2 يافت گرديد كه 8 عدد از اين جهش‌ها فراواني آللي بيش از 5% داشتند. هشت موتاسيون جديد (يكي در اگزون 2 و 7 عدد در اگزون 4) يافت شد. سه جهش شايع ژن NOD2 (G908R، R702W و 1007fs) به ترتيب فراواني آللي برابر با 3/2%، 3/13% و 7/1% داشتند. سه جهش جديد P371T، A794P و Q908H و نيز جهش R702W در بيماران كرون به شكل معني‌داري فراوان‌تر از گروه شاهد بود (001/0>p).نتيجه‌گيري: 8 جهش جديد در ژن NOD2 يافت شد ولي هنوز اهميت پاتوفيزيولوژيك اين جهش‌ها نامشخص است. بر اساس اين مطالعه به نظر مي‌رسد بيماران ايراني با گنجينه ژنتيكي متفاوت ممكن است خصوصيات جديدي را براي حساسيت به بيماري داشته باشند.