نشانگان تانز-بروكز (TBS): گزارش اولين مورد نشانگان تانز-بروكز به همراه هيپرپلازي مادرزادي آدرنال

Townes-Brocks syndrome:report of a first case of Townes-Brocks syndrome with congenital adrenal hyperplasia

نشانگان تانز-بروكز (TBS) توارث اتوزومي غالب دارد و با مقعد سوراخ‌نشده (82%)،‌ لاله گوش ديسپلاستيك‌‌ (88%)، ناشنوايي حسي-عصبي و/يا انتقالي (65%)، انگشت شست غيرطبيعي (89%)، به‌صورت انگشت سه‌بندي، انگشت شست دوبخشي، پلي‌داكتيلي و هيپوپلازي انگشت شست، همراه است. ناهنجاري‌هاي ساختاري كليوي، مانند كليه اكتوپيك، كليه پلي‌كيستيك و كليه نعل اسبي و اشكال عملكرد كليه، مانند بيماري مرحله نهايي كليوي (ESRD) در 27% موارد، ناهنجاري‌هاي قلبي در 25% موارد و ناهنجاري‌هاي دستگاه تناسلي در 36% موارد ديده مي‌شود. عقب‌ماندگي ذهني تنها در 10% موارد گزارش شده است. در اين مقاله، دختر 8 ساله‌اي با لاله گوش غيرطبيعي، ناشنوايي، انگشت شست غيرطبيعي، كليه‌هاي كوچك و سابقه عمل جراحي مقعد سوراخ‌نشده و فيستول ركتوواژينال معرفي مي‌شود. وي هم‌چنين مبتلا به هيپرپلازي مادرزادي آدرنال است كه با توجه به مرور مقالات، اين اولين مورد نشانگان تانز-بروكز (TBS) است كه با هيپرپلازي مادرزادي آدرنال همراه شده است.