ژنتيك بيماري پاركينسون

Genetic basis parkinson disease

در دهه گذشته شش شكل تك‌ژني بيماري پاركينسون شناسايي شده است. شناسايي ژن‌هاي واحد مرتبط با اشكال ارثي بيماري پاركينسون ديدگاه قبلي مبتني بر غيرژنتيك بودن اين بيماري را دگرگون كرده است. شايع‌ترين و مرتبط‌ترين ژن‌ها LRRK2 و ARKIN هستند. كانون اصلي تحقيقات اخير شناسايي عملكرد ژن‌ها و پروتيين‌هاي درگير در اشكال ژنتيكي بيماري پاركينسون است كه اين امر به درك بهتر ما از روند آسيب‌زايي ژنتيكي بيماري پاركينسون كمك مي‌كند. متاسفانه آزمايش‌هاي ژنتيكي براي بيماري پاركينسون گران‌قيمت است و در پيشگويي سير بيماري چندان كمك نمي‌كند و به‌ندرت در برنامه‌ريزي خانواده نقش دارند. در حال حاضر، مثبت شدن آزمايش ژنتيكي بر روند درمان بيمار اثر ندارد و راه پيشگيري از آسيب عصبي نيز وجود ندارد. اما آزمايش‌هاي ژنتيكي براي انجام مطالعات پايه و باليني، با هدف شناسايي افراد در معرض خطر و روشن شدن تغييرات پيش‌باليني و مسيرهاي جبراني، بالقوه مفيد هستند و اين امر ممكن است به تعيين روش‌هاي پيشگيري از آسيب عصبي كمك‌ كند.