بررسي شيوع نقص آنزيم گلوكز 6- فسفات دهيدروژناز نوزادان در بيمارستان‌هاي رسول‌اكرم (ص) و حضرت علي‌اصغر (ع) شهر تهران

Prevalence of Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency of newborns in Rasol Akram and Ali Asghar hospitals of Tehran

زمينه: نقص آنزيم گلوكز 6- فسفات دهيدروژناز (G6PD) يك اختلال ژنتيكي مي‌باشد و ارزيابي نوزادان از لحاظ وجود يا عدم وجود اين نقص، يكي از اجزاي موثر در بررسي سلامت عمومي در كشورهاي مختلف محسوب مي‌شود. از همين رو اين مطالعه به‌منظور بررسي شيوع نقص آنزيم G6PD در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش‌ها: اين مطالعه مقطعي روي 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بيمارستان رسول اكرم (ص) و حضرت علي‎اصغر (ع) صورت گرفت. فعاليت آنزيم G6PD به‌روش فليورسنت لكه‌اي و ارزيابي كمي آنزيم با روش بيوتلر انجام شد. شاخص‌هاي وزن، سن، ميزان بيليروبين، نوع گروه خوني، تست كومبس مستقيم و شمارش رتيكولوسيت براي هر يك از نوزادان بررسي و ثبت گرديد. اطلاعات حاصله با استفاده از نرم‌افزارSPSS ويرايش 16 و آزمون T (T Student) و مربع كاي (Chi Square) مورد تحليل آماري قرار گرفت و (05/0 > P) معني‌دار در نظر گرفته شد. يافته‌ها: از 1226 نوزاد 27 نوزاد (2/2 درصد) (12 پسر، 15 دختر) كمبود آنزيم داشتند كه از اين 27 نوزاد 19 نوزاد هيپربيلي‌روبينمي داشتند. ميزان فعاليت آنزيم G6PD در نوزادان نرمال 1/1±4/11 واحد بر گرم هموگلوبين بود اما در نوزادان داراي كمبود 63/0±2/2 واحد بر گرم هموگلوبين تعيين شد كه اختلاف بين آنها معني‌دار بود (027/0= P). ميزان ميانگين بيلي‌روبين در نوزادان نرمال 11/0±7/7 ميلي‌گرم بر دسي‎ليتر بود اما در نوزادان داراي كمبود 1/1±1/13 ميلي‌گرم بر دسي‌ليتر تعيين شد كه اختلاف معني‌داري نسبت به نوزادان نرمال داشت (047/0=P). از كل نوزادان در 22 نوزاد تعويض خون صورت گرفت كه 8 نوزاد از آنها كمبود آنزيم داشتند. نتيجه‌گيري: با توجه به شيوع 2/2 درصدي كمبود آنزيم G6PD ضرورت ارزيابي نمونه‌هاي خوني جفت و آموزش مادران در معرض خطر به‌منظور جلوگيري از عوارض عصبي هيپربيلي‌روبينمي (كرنيكتروس) توصيه مي‌گردد.

Background: Glucose 6- phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a genetic disorder and assessment of newborns with or without this deficiency is counted as one of the effective components in public health evaluation in different countries. So, this study was aimed to assess prevalence of G6PD deficiency in newborns in Tehran. Material and Methods: This cross- sectional study was done on 1226 newborns (585 male, 641 female) in Rasol Akram and Ali Asghar hospitals in 2009. G6PD screening was done by fluorescent spot test method and G6PD activity was determined by Beutler method. Indices of weight, age, bilirubin level, blood group, and coomb’s test and reticulocyte count were recorded for all neonates. Obtained results were assessed using SPSS program (version 16) and T student and Chi square tests and (P < 0.05) was considered significant. Results: Of 1226 newborns, 27 newborns (2/2 %) (12 male, 15 female) were G6PD deficient which of 27 neonates, 19 neonates had hyperbilirubinaemia. G6PD activity was 11/4±1.1 (U/gHb) in normal newborns but in G6PD deficient newborns was 2.2±0.63 (U/gHb) which difference between them was significant. (P=0.027) The mean value of bilirubin was 7.7±0.11 (mg/dL) in normal neonates but in deficient was 13.1±1.1 (mg/dL) which was statistically higher than normal newborns (P =0.047). Of total newborns transfusion exchange was done for 22 newborns which 8 neonates (36.3 %) of them were G6PD deficient. Conclusion: With regard to prevalence of 2.2 % of G6PD deficiency, necessity of cord blood samples’ assessment and training the high risk mothers for prevention of hyperbilirubinaemia induced neurologic damage (kernicterus) are recommended.