فراواني بيماريهاي نورواكتودرمال (توبروس اسكروزيس، استورج وبر، نوروفيبروماتوزيس) و تظاهرات شايع آنها

Frequency of Neuroectodermal Diseases (Tuberous Sclerosis Complex, Sturge-Weber Syndrom and Neurofibromatosis) and its Main Clinical Manifestations

خلاصه سابقه و هدف: بيماري هاي جلدي عصبي (Neuroectodermal) موارد نادري مي باشند كه مشخصه اصلي آنها وجود علايم پوستي و عصبي است. البته ساير ارگانهاي بدن نيز بر اساس نوع بيماري مبتلا مي گردند. تشنج يكي از تظاهرات شايع اين بيماريها و عامل اصلي بستري اين بيماران مي باشد. هدف از اين مطالعه بررسي شيوع بيماريهاي توبروس اسكروزيس، سندرم استورج وبر، نوروفيبروماتوزيس و تعيين فراواني تظاهرات شايع اين بيماريها مي باشد. مواد و روشها: اين مطالعه مقطعي بر روي پرونده بيماراني كه به درمانگاه و بخش اعصاب بيمارستان كودكان اميركلا بابل بين سالهاي 1380 الي 1386 مراجعه نمودند، انجام شد. پس از دريافت آمار تعداد كل بيماران بستري، پرونده بيماران مبتلا به بيماريهاي نورواكتودرنال بررسي و اطلاعات مربوط به آنها در پرسشنامه اي ثبت و بررسي گرديد. يافته ها: از كل 2564 بيمار بستري شده، 23 بيمار (9/0%) مبتلا به TSC بودند. سن بيماران بين 1 الي 17 سال، همه بيماران مبتلا به صرع و داراي لكه هاي هيپوپيگمانته در پوست، 3 نفر (04/13%) مبتلا به بيماري قلبي، 6 نفر (08/26%) مبتلا به بيماري كليوي و 8 نفر (8/34%) مبتلا به بيماري شبكيه چشم بوده اند. از كل بيماران بستري شده 11 بيمار (4/0%) مبتلا به SWS بودند. همه بيماران مورد مطالعه مبتلا به صرع و لكه هاي Port Win Stain در پوست ناحيه انتشار شاخه فرونتال عصب زوج پنجم مغزي و 4 نفر (4/36%) مبتلا به بيماري چشمي بوده اند. از كل بيماران بستري شده 6 بيمار (23/0%) مبتلا به NF بودند. يكي از بيماران مورد مطالعه مبتلا به صرع، تمامي آنها داراي لكه هاي متعدد Case-au-lait spots در پوست، 2 بيمار ندول ليش در عنبيه و يك بيمار هامارتوم شبكيه داشته است. نتيجه گيري: نتايج مطالعه نشان داد كه شايعترين علامت باليني و عامل اصلي بستري شدن بيماران نورواكتودرنال تشنج مي باشد در نتيجه شيوع صد درصدي صرع در اين بيماران مي تواند بخاطر خطاي سيستماتيك از نوع خطاي انتخاب (Selection bias) باشد.

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVE: Neuroectodermal diseases are rare disorders which their main characteristic is cutaneous and neurologic symptoms but other organs may also be involved according the type of disease. One of the common neurologic problems of these diseases is seizure, which is the main leading factor for hospitalization. The aim of this study was to determine the frequency and main clinical manifestation of the tuberous sclerosis complex, sturge-weber syndrome and neurofibromatosis. METHODS: This cross-sectional study was performed on the hospital dossier of the patients admitted in clinic and ward of neurology of Amirkola children hospital of Babol between years of 2001-2007. After achieving of the number of total admitted patients, we studied patientʹs hospital dossier and registered their information in a data sheet. FINDINGS: Of 2564 admitted patients, 23 patients (0.9%) had TSC disease. The age of these patients was between 1-17 years old and all of them suffer from seizure and also had hypopigmented patch in their skin, 3 patients (13.4%) had heart disease, 6 patients (26.8%) had kidney disease and 8 patients (34.8%) had retinal involvement. Of 2564 admitted patients, 11 patients (0.4%) had SWS disease. All of them suffer from seizure and also had Port Wine Stain nevus in the distribution of frontal branch of fifth cerebral nerve. Eye disease was seen in 4 patients (36.4%). From all admitted patients, 6 patients (0.23%) had NF disease. One of them suffers from seizure and all of them had Cafe-au-Iait spots in their skin. Two patients had lisch nodule in their iris and one patient had retinal hamartoma. CONCLUSION: The results of this study showed that one of the most common clinical manifestations of these diseases was seizure. Consequently the 100% prevalence of seizure can be due to a systematic error such as selection bias.