هموگلوبين Q – ايران و اهميت استفاده از روش‌هاي آزمايشگاهي غربالگري مناسب جهت شناسايي آن

Hemoglobin Q-Iran and the importance of using suitable laboratory screening methods-Case report

چكيده سابقه و هدف استفاده از روش‌هاي مناسب آزمايشگاهي جهت تشخيص هموگلوبينوپاتي‌ها، در آزمايشگاه‌هايي كه مجهز به سيستم‌هاي اتوماتيك نيستند، بسيار ضروري است. در ميان هموگلوبينوپاتي‌ها، تشخيص صحيح هموگلوبين Q- ايران ((?75Asp?His اهميت خاصي دارد. مورد خانمي 33 ساله از آزمايشگاه ژنتيك جهت تشخيص نهايي به آزمايشگاه مرجع كشوري بيوسنتز زنجيره‌هاي گلوبين معرفي گرديد. در بررسي كروماتوگرام زنجيره‌هاي گلوبين، باند زنجيره‌اي ناشناخته با باند زنجيره BD و BS مطابقت نداشت. در بررسي تعيين توالي نوكليوتيدها، هموگلوبينوپاتي بيمار از نوع هموگلوبين Q- ايران تعيين گرديد. نتيجه گيري آزمايشگاه‌هاي تشخيص پزشكي كه به سيستم‌هاي اتوماتيك مدرن مجهز نيستند، بعد از الكتروفورز هموگلوبين روي استات سلولز در pH قليايي و مشاهده باند در محدوده هموگلوبين Sو D/G ، بايد هر دو آزمايش حلاليت و الكتروفورز روي سيترات آگار را به عنوان آزمون تكميلي اجرا نمايند.

Abstract Background and Objectives Using suitable laboratory methods for the diagnosis of hemoglobinopathies in laboratories not equipped with automatic systems is essential. The correct diagnosis of hemoglobin Q-Iran (?75Asp ? His) is important. Case A 33-year-old woman was referred to the national reference globin chain biosynthesis laboratory. The patientʹs globin chains chromatogram indicated an unknown peak after ? globin chain peak. Direct conventional sequencing revealed single G to C missense mutation in the ?-globin gene. The genetic analysis led to the identification of a rare hemoglobin variant. Conclusions Medical diagnosis laboratories not equipped with modern automatic systems must run solubility test and hemoglobin electrophoresis on citrate agar and cellulose acetate for definite detection of Hb Q-Iran; otherwise, it can be regarded as a cause of misdiagnosis with hemoglobin S.