بررسي همراهي پلي مورفيسم تك نوكليوتيدrs2234693 در ژن گيرنده آلفاي استروژن با سرطان پستان در استان مركزي

Study on association of Single Nucleotide Polymorphism in ESRα Gene rs2234693 With Breast Cancer in Markazi Province

چكيده زمينه و هدف: هورمون استروژن تنظيم كننده فيزيولوژيكي تكثير بافت پستان محسوب مي‌شود. شواهد نشان مي‌دهد كه تغييرات در مسيرهاي سيگنالينگ استروژن، از جمله گيرنده آلفاي آن، در طول سرطان پستان و پيشرفت آن اتفاق مي‌افتد. گيرنده آلفا استروژن (ESR?) در بيشتر تومورهاي پستان بيان شده و ارتباطش با پيشرفت تومورهاي درجه پايين به اثبات رسيده است. پلي مورفيسم‌هاي تك نوكليوتيدي (SNPs) در ژن‌ها مي‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعيت‌هاي مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسي همراهي پلي مورفيسم تك نوكليوتيدي rs2234693:C/T در ژن ESR?، با سرطان پستان بررسي شد. مواد و روش‌ها: در اين پژوهش مورد- شاهدي، 150 خانم مبتلا به سرطان پستان و 142خانم سالم بدون سابقه خانوادگي سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌هاي خون انجام شد. بعد از طراحي پرايمرها، تكنيك PCR-RFLP استفاده شد و با الكتروفورز ژل اكريل آميد، نمونه‌ها ژنوتايپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه 20 و تست كاي اسكوير جهت بررسي آماري استفاده شد. يافته‌ها: ژنوتيپ‌هاي TTو CT نسبت به CC در جايگاه rs2234693:C/T به ترتيب افزايش خطر 5/5 و 5/1 برابري را نشان دادند. بين دو گروه بيمار و سالم در برخي از ويژگي‌هاي باليني از جمله پستان فيبروكيستيك و سن منارك تفاوت معني‌دار آماري مشاهده شد. نتيجه‌گيري: يافته‌هاي ما حاكي از عدم ارتباط معني‌دار بين پلي مورفيسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتيپ‌هاي CC و TT اين پلي مورفيسم در ژن گيرنده آلفاي استروژن با سرطان پستان وجود دارد كه با مطالعات برخي محققين ديگر مطابقت دارد. واژگان كليدي: سرطان پستان، گيرنده آلفاي استروژن، پلي مورفيسم تك نوكليوتيدي

Abstract Background: Estrogen hormone regulates cell proliferation in breast tissue physiologically Evidences show that changes in estrogen signaling pathways, including the receptor alpha (ER?), happen during breast cancer progression. ER? is expressed in most breast tumors and its association with the development of low-grade tumors has been demonstrated. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes may differ in susceptibility to cancer and result in different respond to treatment in different populations. The present study aimed investigated the association between single nucleotide polymorphisms (rs2234693: C / T) in gene ESR? in patients with breast Cancer. Materials and Methods: In this case-control study 150 women with breast cancer and 142 healthy women without a family history of breast cancer were enrolled. DNA was extracted from blood samples. After primer design, technique of PCR-RFLP was used and samples were genotyped by acrylamide gel electrophoresis. Statistical analyzes were performed using SPSS version 20 and chi square test and Final findings were specified. Results: TT and CT genotypes for ra2234693: C/T site compared with the CC had 5.5 and 1.5-fold increased risk respectively. Statistically significant differences were found between cases and controls for fibrocystic disease and age at menarche. Conclusion: We not found an association between C/T polymorphism and breast cancer. But CC and TT genotypes of this polymorphism in estrogen receptor alpha gene related with breast cancer that are consistent with the findings of some other researchers. Keywords: Breast Cancer, Estrogen Receptor alpha, rs2234693, Single Nucleotide Polymorphism.