بيماري آندرسون ـ فابري: گزارش يك مورد

Anderson-Fabry disease: A case report

بيماری آندرسون ـ فابری كه با نام فابری نيز شناخته می‌شود، يك اختلال آنزيمی وابسته به كروموزوم X مغلوب بوده كه به‌دليل كمبود آنزيم آلفا گالاكتوزيداز ليزوزومی ايجاد می‌شود. تجمع گليكواسفنگوليپيد در ليزوزوم سلول‌های اندوتليال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ايجاد علايم بيماری می‌گردد. وجود آنژيوكراتوم‌های متعدد از تظاهرات پوستی اصلي اين بيماری است. درگيری چشم‌ها، حملات نوروپاتی دردناك، مشكلات قلبی ـ عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسايی كليه از ديگر علائم اين بيماری هستند. با توجه به نادربودن بيماري فابری، يك مورد از اين بيماری در مردی 22 ساله كه با ضايعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناك در انتهای اندام‌ها مراجعه كرده بود گزارش می شود. اين تشخيص با توجه به گزارش آسيب‌شناختی بيوپسی به‌عمل‌آمده از ضايعات پوستی اين بيمار دال بر تشخيص آنژيوكراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه‌ی cornea verticillata و ناشنوايی حسی ـ عصبی در بيمار مطرح شد.

Anderson-Fabry which is also known as Fabry disease is an X-linked recessive enzyme deficiency disorder. Its clinical manifestations are caused by storage of sphingolipids in the lysosomes of the endothelial, perithelial, and smooth muscle cells, which is due to alpha galactosidase A enzyme deficiency. Its hallmark dermatological manifestation is diffuse angiokeratomas known as angiokeratoma corporis diffusum. Peripheral painful neuropathy, eye involvement, cardiovascular problems, cerebrovascular complications, and renal failure are other manifestations of Fabry disease. Herein, we report a 22-year-old man who had been referred to a dermatology clinic for evaluation of his skin lesions. The patient had diffuse angiokeratomas, which were characteristic for Fabry disease as well as painful acral neuropathy. Histpathologic examination of one of his skin lesions was reported as angiokeratoma. Since cornea verticillata was observed in his eyes and he also suffered from sensory-neural hearing loss, he was diagnosed as a case of Fabry disease.