مقايسه پلي مورفيسم Arg399Gln در ژن XRCC1 در بيماران اندومتريوزي و زنان سالم

Comparison of XRCC1Arg399Gln Polymorphism in Endometriosis and Healthy Women

سابقه و هدف : ژن XRCC1 پروتييني را كه درگير در سيستم اصلاح بازمي باشد، كد مي كند. به دليل نقش مهم ژن XRCC1 ، پلي مورفيسم اين ژن مي تواند در انسان ريسك نيوپلاسم را افزايش دهد. بررسي حاضرجهت يافتن ارتباط بين بيماري اندومتريوزيس و پلي مورفيسم ژن XRCC1 انجام شد. مواد و روش ها: در اين مطالعه مقطعي 102 نفر بررسي شدند. DNA از خون محيطي جدا شد و بررسي روي كدون 399 ژن XRCC1 توسط جفت پرايمر اختصاصي با روش PCR-RFLP انجام شد. يافته ها : اطلاعات از 102 نمونه، شامل يك گروه 52 نفري بيماران اندومتريوزي و يك گروه كنترل 50 نفري با استفاده از تست دقيق فيشر بررسي شد و پلي مورفيسم آرژنين به گلوتامين كدون 399 ژن XRCC1 در بيماران اندومتريوزي 76.9% در مقايسه با گروه كنترل 28% بدست آمد (OR=2.47). همچنين تكرارآلل G در گروه اندومتريوزي 57.69% و تكرار آلل A برابر 42.31% و اين نتايج در گروه كنترل به ترتيب 86% و 14% براي آلل G و A بدست آمد(P=0.0001 ). نتيجه گيري : نتايج اين مطالعه نشان داد كه كه پلي مورفيسم آرژنين به گلوتامين در ژن XRCC1 در كدون 399 با افزايش ريسك بيماري اندومتريوزيس ارتباط دارد و بر اين اساس افراد داراي پلي مورفيسم در اين ناحيه از ژن 2.47 برابر ريسك اندومتريوزيس نسبت به افراد فاقد اين پلي مورفيسم دارند

Aim and Background: XRCC1encods the protein involved in base excision repair (BER) system. Because of important role of XRCC1 gene, polymorphism in this gene could increase the risk of many neoplasms in human. We conducted a research project to find out the association between endometriosis with XRCC1polymorphism. Materials and Methods: In this cross sectional study 102 cases were enrolled. DNA was isolated from peripheral blood, and then genotyping of codon 399 of XRCC1 was carried using specific primers and RFLP method. Results: Data from102 cases in an endometriosis group (n=52) and a control group (n=50) were analyzed and led to the following results: the Arg399Gln polymorphism of XRCC1 gene was 76.9% in the endometriosis group compared with 28% in the control group (P=0.0001) with OR= 2.47 and 95% CI: 1.72–4.39 (for GG vs. GA+AA) using Fisher’s exact test. Allelic Frequency on the Endometriosis group was 57.69% for G and 42.31% for A allele; these rates for the control group were 86% and 14% for G and A alleles respectively (P=0.0001). Conclusion: we came to the conclusion that arginine to glutamine polymorphism of XRCC1 gene codon 399 is associated with an increase in the risk of endometriosis and obtained odd’s ratio indicates that people with this polymorphism have 2.47 times the risk of developing endometriosis compared to people without polymorphism.