ارزيابي فعاليت سرمي آنزيم مبدل آنژيوتانسين در بيماران ايراني مبتلا به گوشه ‌نوع 1 و‎ ‎ارتباط آن با حذف و الحاق (I/D) در اينترون 16 ژن آنزيم مبدل ‌آنژيوتانسين ‌(ACE)

Evaluation of serum angiotensin converting enzyme (ACE) activity ‎in type 1 Gaucher’s patient and its relationship to ACE gene ‎insertion/deletion in intron 16‎

سابقه و هدف: بيماري گوشه نوعي بيماري اتوزومال مغلوب است كه نتيجه موتاسيون در ژن βگلوكوسربروزيداز است. هدف در اين مطالعه، سنجش سطح فعاليت آنزيم ACE در بيماران ايراني گوشه تيپ 1 و همچنين بررسي پلي مورفيسم (I/D) در اينترون 16 ژن ACE به عنوان يك ماركر كمكي در تشخيص و پايش بيماري است. روش بررسي: نمونه گيري از 29 بيمار (ميانگين سني ۱۰/۰۴ سال) و 60 نفر از افراد سالم (ميانگين سني ۷/۳۱ سال) انجام شد. مراحل كار شامل استخراج DNA از خون تام، تعيين پلي مورفيسم (I/D) با روش PCR و سنجش فعاليت آنزيم ACE بود. يافته­ ها: ميانگين ميزان فعاليت ACE در بيماران U/L07/231 و در افراد سالم U/L03/56 بود كه در بيماران 4 برابر حد طبيعي افزايش يافته بود. نتيجه بررسي پلي مورفيسم I/D، شامل 6 (۲۰/۷%) II، 9 (31%) DD و 14(۴۸/۳%) ID بود كه با بررسي آماري با استفاده از آزمون ANOVA بين ژنوتيپ DD و ژنوتيپ II و تاثير آن در سطح فعاليت آنزيم اختلاف معني ­داري مشاهده شد. نتيجه ­گيري: با توجه به نتايج به دست آمده، مي ­توان از سنجش آنزيم ACE و پلي مورفيسم I/D به عنوان ماركر كمكي در مانيتورينگ بيماري و كنترل درمان استفاده كرد.

Background: Gaucher's disease is an autosomal recessive disease which is the result of mutations in ‎the β glucocerebrosidase gene. The aim of this study was to evaluate activity level of ACE enzyme ‎Iranian patients with Gaucher’s disease type I, and also polymorphism I/D in intron 16‎‌ of ACE gene, as ‎a marker in diagnosis and monitoring of disease. ‎ Materials and methods:‎‌ The experiments were performed on 29 patients (mean age of 10.04 years) ‎and 60 healthy subjects (mean age of 7.31 years). Procedures included DNA extraction from blood, ‎detection of polymorphism I/D by PCR and evaluation of activity level of ACE enzyme.‎ Results:‎‌ The mean of ACE activity was 231.07 U/L which was increased 4 times than normal status ‎‎(56.03 U/L). Evaluation of polymorphism I/D of the 29 patients showed t6 (20.7%) II, 9 (31%) DD and ‎‎14 (48.3%) ID (p<0.05).‎ Conclusion: According to the results, the measurement of the ACE activity levels can be used as ‎cofactors in diagnosis and as well as an important factor in the monitoring of treatment. Polymorphism ‎I/D with respect to the role of the ACE activity can be effective in increasing the specificity of the ‎experiments.‎