نوروپاتي ارثي عصب بينايي لبر؛ گزارش مورد

Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: a Case Report

بيماري لبر، يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي ميتوكندريايي است. درصد زيادي از بيماران دچار درگيري چشمي دوطرفه مي‌شوند كه اين اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع يكي بعد از ديگري رخ مي‌دهد و فاصله درگيري دو چشم به‌طور ميانگين 8 هفته است. هدف از اين مقاله گزارش يك مورد نادر از بيماري لبر بود كه فاصله درگيري دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بيمار: بيمار مرد 38ساله‌اي بود كه به دليل كاهش ديد چشم چپ در پاييز سال 1391 در بيمارستان شهيد بهشتي كاشان بستري شده بود. در روز قبل از مراجعه ديد چشم چپ بيمار به تدريج تار شده بود. بيمار 11 سال قبل از بستري، طي چند روز دچار كاهش ديد چشم راست شده و فقط قادر به درك نور بوده است. بيمار حدود 20 سال حامل هپاتيت B بود (HBs Ag مثبت) و از حدود يك سال قبل از بستري، فشار خون داشت. بر اساس افتالموسكوپي، ديسك چشم سمت راست بيمار تحليل رفته و سمت چپ رنگ‌پريده بود. يافته‌ها: بيمار در ابتدا تحت درمان با پالس متيل‌پردنيزولون قرار گرفت كه با گذشت 2 هفته از درمان هيچ پاسخ درماني ديده نشد. طي بررسي ژنتيك روي سلول‌هاي خون محيطي جهش هموپلاسمي 14233 تشخيص داده و شك باليني به بيماري لبر (LHON) تاييد شد. بيمار تحت درمان با كوآنزيم Q10 100ميلي‌گرم در روز و مولتي‌ويتامين قرار گرفت. نتيجه‌گيري: تشخيص نوروپاتي عصب بينايي لبر در مردان جوان مبتلا به تحليل عصب بينايي دوطرفه بايستي مد نظر قرار گيرد.

Aims: One of the most prevalent mitochondrial genetic diseases is Leber disease. Most of the patients are with the bilateral ocular involvement, simultaneously in 25% and one after another in 75% of the patients with an average of 8-week involvement distance between two eyes. The aim of the study was to report a rare case of Leber disease with 11-year engagement distance between two eyes. Patient Profile: A 38 years old male patient, who had been hospitalized in autumn 2012 in Beheshti Hospital in Kashan, Iran, due to his left-eye vision loss, was studied. One day before referring to the hospital, his left-eye vision had gradually blurred, only could perceive light. The patient were with HBs Ag positive (Carrier), and was hypertensive from about one year before hospitalization. Based on the ophthalmoscopy results, the right-eye disc was lost and the left-eye disc was pale. Findings: At first, the patient received methylprednisolone pulse therapy, while no treatment response was observed after a 2-week therapy. Based on the genetic assessments of peripheral blood cells, the homoplastic 14233 mutation was diagnosed, confirming the clinical suspicion of Leber disease (LHON). The patient received 100mg a day Q10 coenzyme and multivitamin. Conclusion: The diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy should be noticed in young men with bilateral optic atrophy.